Недавние исследования показали, что редкое заболевание головного мозга, которое обуславливает развитие ранних стадий деменции генетически детерминировано. Данное исследование опубликовано 3 Ноября, 2009 в журнале Neurology® .
Расстройство головного мозга, известное как лобно-височная деменция, ранее рассматривалась как болезнь Пика и характеризовалась обширными поражениями отделов мозга, ведущими к деменции, включая речевые проблемы и поведенческие изменения личности. Дебют заболевания, приходился, как правило, на возраст старше 65 лет.
По словам Джонатана Рорера, автора данной работы, "Знание семейного анамнеза может позволить с большей точностью предсказать риск развития деменции". В исследовании анализировались образцы крови 225 пациентов с диагностированной лобно-височной деменцией. Среди обследуемых проводили опрос на наличие в анамнезе нейродегенеративных расстройств (деменции) с оценкой ответа по шкале от одного до четырех. Один балл соответствовал наличию как минимум трех родственников с деменцией и аутосомально доминантному типу наследования, что означает присутствие одного мутантного и одного нормального гена и соответствует 50% риску развития заболевания у детей данного индивидуума. Четыре балла означало отсутствие родственников с деменцией.
В результате исследования было показано, что около 42 процентов участников исследования набрали от 1-3.5 баллов, что означает наличие в семейном анамнезе данного заболевания. В тоже время, только у 10% был выявлен аутосомально доминантный тип наследования деменции.
Исследуемая группа также была протестирована на наличие 5 генетических полиморфизмов (мутаций), обуславливающих развитие лобно-височной деменции. Мутации были обнаружены в 2 из 5 генов.
Согласно Джонатану Рореру, "У многих людей есть родственники с деменцией, в тоже время, у них могут отсутствовать все пять известных генетических мутаций, что свидетельствует в пользу существования еще неизвестных генов-кандидатов, обуславливающих развитие лобно-височной деменции".
В работе также было продемонстрировано, что поведенческие расстройства, ассоциированные с лобно-височной деменцией, по всей вероятности, также генетически детерминированы, тогда как проблемы, связанные с речевыми центрами носят скорее спорадический характер.
